Salute
"Bimbo farfalla" salvato da terapia genetica sviluppata a Modena
Una procedura per coltivare pelle in laboratorio
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Roma, 8 nov. (askanews) - Vengono conosciuti con il nome poetico di "bambini farfalla", ma la loro condizione è tutt'altro che romantica: questa definizione infatti è dovuta a una rara malattia - l'epidermolisi bollosa - che rende la loro pelle fragile come le ali della farfalla. Ma ora una terapia genetica sviluppata a Modena dà loro una speranza in più, come dimostra il caso di un ragazzino che, nel giugno 2015, fu ricoverato in condizioni "devastanti" e con una diagnosi infausta, e che ora gioca tranquillamente a calcio.
Il bambino di sette anni fu ricoverato nell'Ospedale pediatrico dell'Università della Ruhr, a Bochum, in Germania perché "aveva sviluppato un'infezione per la quale aveva rapidamente perso circa due terzi della superficie di epidermide", ha spiegato Tobias Rothoeft dell'ospedale. "Era in uno stato - ha aggiunto - settico che era severamente distrofico, così abbiamo avuto molti problemi a mantenerlo in vita".
I medici, dopo aver consultato esperti di tutto il mondo, hanno tentato di promuovere una "guarigione spontanea" con alti dosaggi di antibiotici, ma non ha funzionato.
Anche il trapianto di pelle dal padre ha avuto un rigetto. "Dopo circa due mesi, eravamo assolutamente certi che non avremmo potuto fare niente per questo ragazzo che sarebbe morto", ha detto il medico ai giornalisti nel presentare lo studio pubblicato su Nature.
Quando ormai si pensava a come alleviare gli ultimi giorni del bambino, i genitori hanno insistito con i medici per tentare "qualcosa". E, "studiando la letteratura", si sono imbattuti nel lavoro di Michele De Luca, esperto di medicina rigenerativa di Modena. "Lui ci ha promesso che ci avrebbe dato - ha detto Rothoeft - abbastanza pelle per curare questo bambino".
De Luca e il suo team hanno usato cellule della pelle prese da parti del corpo non intaccate dalla malattia, hanno corretto il gene mutato e usato le cellule corrette per far crescere pelle in coltura. Dopo aver ottenuto i permessi per l'utilizzo di una terapia sperimentale a scopi compassionevoli, la pelle è stata apposta sul corpo del bambino in due differenti operazioni a ottobre e novembre 2015. Ci sono ancora punti che saranno coperti in seguito, ma si tratta di procedure meno importanti. Circa l'80 per cento del corpo è stato ricoperto dalla nuova pelle.
A febbraio 2016 il bambino è stato dimesso, dopo circa otto mesi in terapia intensiva. Dopo circa due anni, sta bene, gioca a calcio e non ha più bisogno di farmaci. "La pelle è di buona qualità, non ha bisogno di unguenti o pomate, è perfettamente stabile e liscia", ha detto Rothoeft. "Se pure si graffia, come accade per i bambini, guarisce come una pelle normale, come le sbucciature che tutti gli altri bambini si fanno".
L'epidermolisi bollosa è causata dalla mutazione di un gene conosciuto come LAMB3, che impedise all'epidermide di ancorarsi correttamente allo stratto sottostante, il derma. Non c'è cura consolidata per la malattia e circa il 40 per cento delle persone malate muore prima dell'adolescenza. Coloro che sopravvivono devono vivere con ferite croniche e spesso sviluppano il cancro alla pelle.
L'epidermide ha il fondamentale ruolo di proteggere dalla deidratazione, dalle ferite e dalle infezioni. L'epidermide prodotta in laboratorio dal team di de Luca contiene anche cellule staminali, che consentono quindi la rigenerazione.
"Questa epidermide starà lì per sempre", ha detto de Luica.
La nuova terapia è al momento nella fase dei trials clinici.
(Fonte Afp)
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